【新智元导读】十多年，患者求医无果、束手无策，但将所有病史输入ChatGPT，病因竟被一眼识破：基因突变！微软、OpenAI等巨头的医疗AI已悄然登场，准确率超越专业医生！未来的医疗，或将彻底改写！ 后来，他还做了功能医学检测，意外发现他有一种纯合子突变：MTHFR基因A1298C突变。这是一种常见的亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因变异，而最常见的变异被称为MTHFR C677T。 每个人都有两份MTHFR基因，分别来自母亲和父亲。上图展示了MTHFR C677T可能的基因型。而MTHFR A1298C发生在MTHFR基因的第1298位。这种突变在美国人群中影响7-12% AI工程师、实时追踪AGI进展的Rohan Paul，听闻此消息，大受鼓舞。他认为：「现在时机已成熟，医疗AI模型给出的第二诊疗意见应该成为医疗实践规范。」 在此之前，她花了十多年时间看医生和自然疗法师，都被告诉那只是心理问题。他们甚至在她提出做检测时翻白眼。她坚持要求检测。结果ChatGPT是对的。 我也是这样做的，只不过是针对子宫内膜异位症（endometriosis）。终于做了超声检查，发现了一个6厘米的子宫内膜异位囊肿（称为子宫内膜瘤，endometrioma），现在已经长到7.3厘米，我打算今年晚些时候切除。 304个NEJM案例被转化为逐步进行的诊疗模拟：像在真实环境中一样，让AI模型或人类医生可以逐步提问、安排检测、获取结果，并实时更新诊断思路，最终给出结论。最后的结论将与NEJM给出的标准答案进行对比。 每一次检测请求都会产生虚拟费用，用以模拟真实医疗资源消耗。据此，研究人员从两个关键角度评估了模型：诊断的准确性和资源的使用效率。 （2）接下来，AI开始问诊，范围涵盖： 既往病史、用药史、恶性肿瘤迹象、病毒感染史、牙科史、出血倾向、常规实验（如血常规、凝血）和影像检查（如颈部MRI）等。 研究人员对目前最具代表性的生成式AI（Generative AI）模型进行了全面评估，覆盖了304个《新英格兰医学杂志》(NEJM)的真实病例。参与评测的基础模型包括GPT、Llama、Claude、Gemini、Grok和DeepSeek等。 与单一模型相比，编排器不仅更善于整合不同来源的数据，还能在医疗环境变化时提供更高的安全性、透明度与适应能力。 这种不依赖于特定模型的架构（model-agnostic）也提升了系统的可审计性和韧性，这两者对于高风险、快速演进的临床场景而言至关重要。 作为对比，实验中也评估了21位来自美英的执业医生，他们拥有5到20年的临床经验。在相同任务中，他们完成的案例平均准确率仅为20%。 若不加限制，AI可能会倾向于开出所有可能的检查项目，而不顾费用、患者感受或诊疗延误。研究发现，MAI-DxO不仅比医生和单一模型更准确，其总体检测成本也更低。 在「诊断准确率」与「平均检测成本」两个维度上，下面的散点图对比了不同AI模型。图中MAI-DxO曲线位于表现最优的左上区域，红色叉号则代表人类医生的平均水平。 医生通常在专业知识的广度或深度之间作出选择。比如，全科医生需面对不同年龄层和系统的广泛问题，而专科医生则专注于某一病种或系统。 然而，NEJM案例的复杂程度远超单一医生所能全面覆盖。而AI不受这一限制，能够兼顾广度与深度。而且在多个方面，AI的临床推理能力已超越人类医生。
